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El Proyecto del Genoma Humano ha facilitado el mapeo genético y la clonación de genes mutantes que predisponen una gran cantidad de enfermedades humanas. Además de las enfermedades heredadas de una manera mendeliana simple, hay muchas enfermedades degenerativas infecciosas, y sensibilidades a las agresiones ambientales, en las que la composición genética de un individuo contribuye al curso de un trastorno.
La capacidad de predecir el desarrollo de la enfermedad hace posible una intervención temprana para limitar la gravedad de una enfermedad utilizar la terapia génica para curar los trastornos hereditarios.
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